TIẾP CẬN CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH THẬN PHẢN ÂM DÀY

TỔNG QUAN

• Bất thường hệ tiết niệu (Urinary tract malformations -UTMs /Congenital

Anomalies Of The Kidney And Urinary Tract -CAKUT) chiếm 20% dị tật thai với

tần suất: 1/1000 trẻ sinh sống.

• Là một phổ bệnh lý rộng gồm bất thường bẩm sinh của thận và đường niệu.

Nhóm tắc nghẽn

Nhóm loạn sản thận

• Nhờ sự phát triển của di truyền phân tử đã giúp chẩn đoán trước sinh nhiều

nguyên nhân của UTMs

• Lệch bội và biến thể số lượng bản sao (CNV) được phát hiện trong 40% UTMs.

• Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp phát hiện thêm 8.5-18.8% các trường

hợp có NST đồ và CMA bình thường.

1. Mileto A, Itani M, Katz DS, et al. Fetal urinary tract anomalies: review of pathophysiology, imaging, and management.